Rối loạn chuyển hóa (RLCH) a xít amin là một bệnh lý di truyền do thiếu hụt các enzyme trong con đường chuyển hóa a xít amin, dẫn tới ứ đọng các chất chuyển hóa, gây độc cho cơ thể và tế bào. Đó là căn bệnh mà bé Mon, 34 tháng tuổi (TP.HCM), được phát hiện lúc mới 4 ngày tuổi. Chị Phan Thị Ngọc Nhi, mẹ của Mon cho đến rất lâu sau vẫn tự hỏi tại sao con gái mình mắc căn bệnh kỳ lạ này. "Mình bị sốc và gần như suy sụp khi tìm hiểu về căn bệnh quái ác này. Muôn vàn câu hỏi tại sao cứ vây quanh, rồi mình sẽ làm gì, con mình sẽ như thế nào đây? Con chỉ mới sinh thôi mà, tội nghiệp con lắm, sao con phải chịu đau đớn như thế này, làm sao để con được cứu đây?… Bản thân mình gần như tuyệt vọng khi cùng con đối diện với khoảnh khắc ngàn cân treo sợi tóc vào ngày đầu tiên con nhập viện cấp cứu", chị Nhi kể lại.km338b com